Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

• Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
• Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

• Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
• Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
• Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

• наследственной;
• приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

• Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
• Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
• Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
• Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
• Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
• Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
• Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
• Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
• Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
• Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
• Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

• Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
• Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
• Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
• Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
• Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
• Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
• Гипертермия.
• Рассеянный склероз.
• Черепно-мозговые травмы.
• Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
• Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

• Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
• Нарушениями координации в конечностях.
• Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
• Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
• Нистагмом.
• Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

• дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
• диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
• дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
• постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

• Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
• Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
• Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости - генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Общие сведения

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари . Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха , нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия , атаксия Пьера-Мари , атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА , рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Симптомы мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны. Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии). Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез - неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию). Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад. Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор - дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу. Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб. Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий , при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией . Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация - низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи , нейрохирурги , онкологи, генетики, эндокринологи . Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка - преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора : стабилография , вестибулометрия , электронистагмография . При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии , воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга . Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка , посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях - гемосорбция .

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж .

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции .

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза , гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга , синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Атаксия мозжечковая является нарушением в работе мозга, при котором нарушается координация. Заболевание сопровождается полным сохранением или незначительным снижением силы в конечностях. Движения являются неточными и неловкими, характеризуются нарушением последовательности.

Существуют разнообразные причины развития атаксии мозжечковой. Патологический процесс развивается при ишемическом инсульте, который провоцирует атеросклеротическая окклюзия или эмболия в церебральных артериях, питающих ткани мозжечка.

Заболевание появляется на фоне: гипертермии, геморрагического инсульта, обструктивной гидроцефалии, метаболических нарушений.

Появление мозжечковой атаксии диагностируют при интоксикациях организма, которые появляются при отравлении литием, дифенином, барбитуратами. Патологию диагностируют у пациентов, которые страдают энцефалитеми или постинфекционными церебеллитами.

Мозжечковая атаксия у детей и взрослых появляется при недостатке в организме витамина В12 . Если при внутримозговой гематоме появляется травма мозжечка, то это приводит к патологии. Болезнь диагностируют при черепно-мозговых травмах. Развитие мозжечковой атаксии диагностируют на фоне воздействия внутренних и внешних факторов.

Симптоматика заболевания

При атаксии мозжечковой у пациента наблюдается появление размашистых, неуверенных, асинергичных движений. Он имеет характерную шаткую походку. Для того чтобы обеспечить устойчивость, человек широко расставляет ноги во время ходьбы. Если пациент старается идти по одной линии, то его тело раскачивается в разные стороны. Нарастание атаксичных расстройств наблюдается, если человек резко меняет траекторию движений или после сидения начинает быстро идти.

Человек при мозжечковой атаксии непроизвольно останавливает двигательный акт еще до достижения цели. Заболевание сопровождается дисдиадохокинезом, при котором человек не способен к выполнению противоположных двигательных движений . Поздняя мозжечковая атаксия сопровождается проблемами с координацией, что приводит к нарушению почерка. У пациентов наблюдается появление маркографии. Почерк характеризуется размашистостью и неравномерностью.

Мозжечковый синдром сопровождается задержкой в психическом и речевом развитии. При патологическом состоянии нарушается координация в отдельных мышцах. У пациентов диагностируют возникновение вертикальной неустойчивости. Если ребёнок имеет такой синдром, то он поздно начинает сидеть и ходить. Заболевание сопровождается отрывистостью речи и вертикальной неустойчивостью.

При мозжечковой атаксии у пациентов наблюдают нистагм или дизартерию. У пациентов наблюдается возникновение проблем с речью, которая характеризуется скандированностью и прерывистостью. Поздняя мозжечковая атаксия характеризуется объединением мимики, появлением болезненности в области поясницы, возникновением судорожных подергиваний.

При патологии наблюдается ухудшение зрения и развитие косоглазия. Человек не может полноценно глотать и принимать пищу . Наследственный тип заболевания характеризуется измененной психикой. У пациентов наблюдают возникновение депрессивного состояния и нарушение слуха.

Симптомы мозжечковой атаксии являются ярко выраженными, поэтому при их появлении пациенту рекомендовано обратиться к доктору, который правильно поставит диагноз и назначит рациональное лечение.

Диагностические мероприятия

Мозжечок поражается у пациента при воздействии разнообразных провоцирующих факторов. Поэтому при появлении симптомов патологии рекомендована консультация с разными специалистами: травматологами, онкологами, нейрохирургами, эндокринологами, генетиками.

Невролог исследует неврологический статус пациента, что предоставляет возможность определения мозжечкового характера атаксии и области поражения органа. Если в полушарии мозжечка развивается патологический процесс, то у больного наблюдается развитие гемиатаксии. Расстройства координации движений являются односторонними, тонус мышц у пациента снижается . Если заболевание развивается в черве мозжечка, то у человека диагностируют нистагм и дизартерию.

Для того чтобы исключить вестибулярные расстройства рекомендовано проведение исследований вестибулярного анализатора: вестибулометрии, стабилографии, электронистагмографии.

Наследственная мозжечковая атаксияопределяется с применением ДНК-диагностики. Рекомендовано проводить генетический анализ. Если имеются подозрения на протекание инфекционного процесса в головном мозге, то пациентам рекомендовано проведение исследования крови на стерильность и ПЦР-обследования.

Определить внутричерепную гипертензию, кровоизлияние, опухолевые или воспалительные процессы можно с помощью люмбальной пункции, после которой исследуется полученная цереброспинальная жидкость. При мозжечковой атаксии рекомендовано применение методик нейровизуализации: , магниторезонансной томографии, .

Эти методы исследования дают возможность обнаружения посстравматических гематом, опухолевых процессов, дегенеративных изменений, врожденных аномалий в мозжечке. Если имеются подозрения на сосудистую атаксию мозжечковую, то рекомендовано применение допплерографии и МРА.

Диагностика заболевания должна быть комплексной, что позволяет определить тип патологии и назначить действенную терапию.

Лечение болезни — видео

Терапия атаксии мозжечковой зависит от причины ее появления. Если заболевание возникает на фоне рассеянного склероза или наследственности, то специфическая терапия отсутствует. Пациентам рекомендовано прохождение курса симптоматического лечения с применением препаратов, которые нормализуют кровообращение в головном мозге.

Пациентам делают назначение Пирацетама, Циннаризина. Наследственная мозжечковая атаксия требует применения миорелаксантов и ноотропов . Больным рекомендуется прием противосудорожных лекарств и бетагистиновых препаратов.

Увеличить эффективность медикаментозной терапии можно с применением: массажа, физиотерапии, логопедических упражнений, трудотерапии.

Пациентам с наследственным типом заболевания рекомендовано использование адаптивных устройств – модифицированной посуды, тростей и т.д.

Лечение мозжечковой атаксии, которая возникает на фоне болезни Пьера Мари, требует применения Баклофена, Меликтина, Кондельфина, витаминов группы В, благодаря которым снижается мышечный тонус. Если заболевание развивается на фоне инфекционно-воспалительного процесса, то рекомендуется применение антибактериальных или противовирусных лекарств, которые подбираются соответственно особенностям раздражителя.

При сосудистых нарушениях рекомендовано применение препаратов, которые останавливают церебральное кровотечение и нормализуют кровообращение. Специалисты советуют использование: ангиопротекторов, тромболитиков, антикоагулянтов, антиагрегантов, сосудорасширяющих средств.

Поздняя мозжечковая атаксия, которая возникает на фоне опухолевого процесса, излечивается хирургическим путем. В этом случае проводится радикальное оперативное вмешательство. При злокачественном характере опухоли рекомендовано параллельное применение химиотерапии. Если заболевание диагностируется на фоне гидроцефалии, то это требует проведения шунтирующего хирургического вмешательства.

Лечение заболевания должно быть комплексным, поэтому для улучшения результатов рекомендовано применение лечебной физкультуры, независимо от этиологии мозжечковой атаксии. Пациентам рекомендовано выполнять спортивные упражнения, комплекс которых разрабатывается доктором.

При заболевании нужно повторять различные бытовые навыки – перелистывать страницы, застегивать пуговицы на одежде, наливать жидкости. Если у человека протекает поздний этап заболевания, то выполнение этих действий является невозможным . Терапия болезни проводится по специальной схеме, которая разрабатывается доктором, что обеспечит высокую эффективность.

Прогноз

Вылечить атаксию мозжечковую невозможно. Исключением является форма, которая развивается на фоне инфекционного процесса. Патологический процесс быстро прогрессирует, что приводит к нарушению работоспособности различных органов и систем. У пациентов ухудшается качество жизни. После протекания заболевания у пациентов диагностируют атонию, при которой нарушается тонус в скелетных мышцах.

При заболевании диагностируют атаксию, которая характеризуется «пьяной» походкой и нарушениями в целенаправленном движении. Частым осложнением патологии является астения. Патологический процесс характеризуется повышением утомляемости даже при выполнении привычных дел человеком . Заболевание часто сопровождается асинергией, при которой нарушается синхронность. У пациентов наблюдают появление адиадохрокинеза, при котором человек не может правильно чередовать движения.

Прогноз заболевания является неблагоприятным в любом случае, так как пациент не может себя полноценно обслуживать. При патологии больному дают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Во избежание развития болезни рекомендовано своевременно проводить ее профилактику. Она заключается в вакцинации человека против вирусных заболеваний, которые приводят к увеличению риска патологии. Если в семье в анамнезе были люди с атаксией, то им рекомендуется воздержаться от рождения детей . Категорически запрещаются браки между близкими родственниками.

Человек должен аккуратно вести себя в жизни, особенно при занятиях спортом и тяжелой физической деятельности. Это исключит возможность травмирования мозжечка и развития болезни. При отравлениях и протекании инфекционных процессов рекомендовано своевременное их лечение. На протяжении всей жизни рекомендовано следить за состоянием сосудов в головном мозге, особенно если у человека имеется предрасположенность к атаксии.

В период планирования беременности женщина должна пройти консультацию у генетика . Предварительно проводится сбор анамнеза заболеваний у близких родственников. Это позволит доктору определить наследственную предрасположенность к атаксии. Если в период беременности у женщины развивается инфекция или вирусные заболевания, то она должна пройти курс лечения.

При появлении первых признаков патологии пациенту рекомендовано обратиться к доктору, который назначит действенную схему терапии, что снизит выраженность осложнений.

Мозжечковая атаксия является серьезным заболеванием, при котором полноценная жизнедеятельность человека невозможна. Патологический процесс развивается на фоне различных заболеваний и провоцирующих факторов. Он имеет выраженную симптоматику, которая проявляется нарушением движений. При возникновении признаков болезни пациент должен пройти комплексную диагностику, что позволит определить степень тяжести заболевания и разработать действенную терапию.

В координации двигательной активности большое значение имеет особый отдел головного мозга — мозжечок. Поэтому мозжечковая является своеобразным камнем преткновения в неврологии: любые нарушения координации требуют исключения патологии данного отдела головного мозга.

Краткая анатомия и физиология мозжечка

Это важно! Мозжечок с латинского переводится как «малый мозг». Это определение говорит о его высоком значении для человека.

У человека мозжечок занимает самое заднее положение. Сразу за затылочными долями головного мозга. Более правильно сказать, что он находиться под ними, слегка выдаваясь из-под их краев.

В мозжечке можно выделить несколько анатомических структур:

• Передняя доля мозжечка.
• Задняя доля.
• Миндалина. Расположена под задней долей и ближе к заднему отделу всего мозжечка. Все они имеют по два полушария. Это отличительный признак.
• Червь. Внутренний непарный отдел мозжечка.

Особое значение мозжечка заключается в его координации двигательной активности. Это предопределило особенности строения.

1. Хорошо развитые внутренние нервные тракты с наличием ядер серого вещества. В них содержаться ядра нервных клеток.
2. Наличие коры — скопления серого вещества, практически полностью покрывающие мозжечок. Здесь также находятся ядра нейронов. Извилистость коры обеспечивает большую площадь серого вещества. Примерно в 3,5 раз больше площади поверхности мозжечка. Это дает возможность сравнительно малому участку головного мозга (вес мозжечка около 140−150 грамм) обрабатывать значительный объем информации. А значит — иметь высокую функциональность.

Все это обеспечивает некую автономность работы данного одела головного мозга. Это хорошо можно увидеть на примере многих движений человека. Ходьба является осознанным движением. Но человек надумает о ее деталях: как поднять ногу, сгибая ее в колеях, а затем подать вперед и разогнуть колено. За него «думает» мозжечок. Человеку надо только пожелать идти в том или ином направлении. Или покой стоя. Человек может быть занят любым другим занятием, но его сознание совершено не думает о том, как поддерживать равновесие. За него это делает мозжечок.

Все это возможно благодаря тому, что мозжечок поучает ответвления от всех афферентных всех эфферентных нервов, идущих межу головным и спинным мозгом. В результате чего, он является, связан со всеми отделами центральной нервной системы.

Это важно! Поэтому-то атаксия мозжечка имеет такое большое значение уже тем, что заставляет отвлекать «разум» на столь простые (как это кажется на первый взгляд) вещи.

Функционирование мозжечка

Нейрофизиология мозжечка, обеспечивая за счет нескольких механизмов:

1. Локальные статические реакции. Мозжечок постоянно воспринимает информацию о статическом положении мышц и связок. Ее переработка дает представление о фактическом положении тела. Как только оно меняется, мозжечок получает об этом информацию и отравляет соответствующие эфферентные импульсы к соответствующим отделам опроно-двигательного аппарата для восстановления равновесия.
2. Сегментарные статические реакции. Обеспечивают согласование движений в конечностях. Все происходит согласно вышеописанным принципам, за исключением того, что эфферентные импульсы несут информацию о движении, а не о восстановлении равновесия.
3. Общие статические реакции. Они разделяются на две группы.

• Первая группа обеспечивает регуляцию равновесия и положения тела при движениях головы.
• Вторые реакции отвечают за восстановление положения после различных активных двигательных реакциях. Таких как, прыжки, падение. Эти же реакции отвечают за хватательный, сосательный и хоботковый рефлекс у новорожденных.

Клиника поражений мозжечка

Для поражения мозжечка характерно наличие триады симптомов:

• Нарушение равновесия.
• Нарушение двигательных реакций.
• Уменьшение мышечного тонуса.

При этом симптомы мозжечковой атаксии становиться более выражены при начале движения. Такие больные стоят с широко расставленными ногами, при этом они постоянно качаются, так как им трудно осознано удерживать равновесие. Открывание и закрывание глаз на ситуацию практически не влияют. Походка больного осторожная. Но при этом шаги у них получаются не равномерные.

Качания во время движения только усиливаются. Больные боятся ходить без поддержки и часто опираются на какие-либо предметы. Это дает определенную уверенность. Например, при незначительных поражениях мозжечка даже простое прикосновение к стене делает походку более уверенной и с менее выраженным раскачиванием.

Причины заболевания

Все причины атаксии при поражении мозжечка относятся к двум группам.

1. Врожденные причины. Как причины изолированной мозжечковой атаксии встречаются редко. Обычно нарушение координации движений вследствие врожденной патологии затрагивают не только мозжечок. Среди врожденных патологий наиболее часто встречается мозжечковая атаксия Пьера-Мари. Это наследственное генетическое заболевание. В его основе лежит генетической недоразвитие ткани мозжечка. Чаще всего это касается коры, но может встречаться полное недоразвитие всех структур.
2. Приобретенные причины. Являются наиболее характерными факторами мозжечковой атаксии. В данную группу входят различные травмы и заболевания мозжечка. Среди заболеваний выделяют: энцефалит, рассеянный склероз, новообразования мозжечка и его нервных трактов.

Механизм развития атаксии при поражении мозжечка схож с таковыми при патологиях других структур, ответственных за двигательные реакции. В его основе следит нарушение на всех или одной стадии формирования двигательных реакций. Так для врожденной патологии более всего характерно ослабление корковых реакций и нарушение обработки информации. Приобретенные атаксии приводят как к нарушению обработки информации, так и нарушению ее передачи.

Лечение мозжечковой атаксии

В терапии атаксии большое значение уделяется диагностики. Именно она определяет характер лечения и выбор метода. Большое значение отдается методам консервативной терапии. В большей мере это обусловлено тем, что лечения мозжечковой атаксии, равно, как и терапия других отделов головного мозга сопряжена риском. Так как центральная нервная система до сих пор представляет загадку для науки.

Основными группами препаратов при лечении мозжечковой атаксии являются, нейропротекторы, дезагреганты, ноотропы и витамины. Не последнее место отводиться лечебной физкультуре.

Атаксия с острым началом

1. Инсульты и объёмные процессы с пседоинсультным течением.
2. Рассеянный склероз
3. Гийена-Барре синдром
4. Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты
5. Интоксикации (в том числе лекарственная: литий, барбитураты, дифенин)
6. Метаболические расстройства
7. Гипертермия
8. Обструктивная гидроцефалия

Атаксия с подострым началом (в течение недели или нескольких недель)

1. Опухоли, абсцессы и другие объёмные процессы в мозжечке
2. Нормотензивная гидроцефалия
3. Токсические и метаболические расстройства (в том числе связанные с нарушением всасывания и питания).
4. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация
5. Рассеянный склероз

Хронически прогрессирующие атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

1. Спиноцеребеллярные атаксии (обычно с ранним началом)

• Фридрейха атаксия
• «Нефридрейховская» атаксия с ранним началом с сохранными рефлексами, гипогонадизмом, миоклонусом и другими нарушениями

2. Корковые церебеллярные атаксии

• Корковая атрофия мозжечка Холмса
• Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина

3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

• Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия
• Мачадо-Джозефа болезнь
• Другие дегенерации с вовлечением мозжечка
• Мозжечковые дисгенезии

Пароксизмальная эпизодическая атаксия

В детском возрасте:

• Аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия (типа 1 и типа 2, различающиеся длительностью приступов).
• Другие атаксии (болезнь Хартнупа; недостаточность пируват дегидрогеназы; болезнь «кленового сиропа»)

• Лекарственная
• Рассеянный склероз
• Транзиторные ишемические атаки
• Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия
• Интермиттирующая обструкция желудочковой системы

Мозжечковая атаксия с острым началом

Инсульт, по-видимому, самая частая причина острой атаксии в клинической практике. Лакунарные инфаркты в области варолиева моста и супратенториальные могут вызвать атаксию обычно в картине атактического гемипареза. Ишемия в области таламуса, заднего колена внутренней капсулы и corona radiata (зона кровоснабжения из задней мозговой артерии) может проявляться мозжечковой атаксией. В то же время в мозжечке часто обнаруживают «немые» лакунарные инфаркты. Мозжечковый инфаркт может также проявляться изолированным головокружением. Кардиальная эмболия и атеросклеротическая окклюзия - две самых частых причины мозжечкового инсульта.

Гемиатаксия с гемигипестезией характерны для инсультов в области таламуса (ветви задней мозговой артерии). Изолированная атактическая походка встречается иногда при поражении пенетрирующих ветвей базилярной артерии. Гемиатаксия с вовлечением тех или иных краниальных нервов развивается при поражении верхних отделов варолиева моста (верхняя мозжечковая артерия), нижнебоковых отделов моста и боковых отделов продолговатого мозга (передняя нижняя и задняя нижняя мозжечковые артерии) обычно в картине стволовых альтернирующих синдромов.

Обширные мозжечковые инфаркты или геморрагии сопровождаются быстрым развитием генерализованной атаксии, головокружением и другими стволовыми и общемозговыми проявлениями часто в связи с развитием обструктивной гидроцефалии.

Опухоли мозжечка, абсцессы, грануломатозные и другие объёмные процессы иногда проявляются остро и без грубой симптоматики (головные боли, рвота, лёгкая атаксия при ходьбе).

Рассеянный склероз иногда развивается остро и редко протекает без мозжечковых симптомов. Обычно имеются и другие знаки (клинические и нейровизуализационные) многоочагового поражения ствола мозга и других отделов нервной системы.

Синдром Гийена-Барре встречается в виде редкой формы поражения с вовлечением краниальных нервов и атаксии. Но и здесь выявляется хотя бы слабо выраженная гипорефлексия, повышение белка в ликворе. Синдром Миллера Фишера протекает остро с развитием атаксии, офтальмоплегии и арефлексии (другие симптомы факультативны) с последующим хорошим восстановлением нарушенных функций. Эти проявления весьма специфичны и достаточны для клинической диагностики.

Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты частопротекают с вовлечением мозжечка. Церебеллит при свинке особенно часто наблюдается у детей с преморбидными мозжечковыми аномалиями. Ветрянка способна вызывать церебеллит. Вирус Эпштейн-Бара вызывает инфекционный мононуклеоз с вторичной острой мозжечковой атаксией. Острая постинфекционная атаксия особенно часто встречается среди последствий детских инфекций.

Интоксикации - другая частая причина острых атаксий. Как правило, имеет место атактическая походка и нистагм. Если атаксия выявляется в конечностях, то обычно симметрично. Самые частые причины: алкоголь (в том числе энцефалопатия Вернике), антиконвульсанты, психотропные препараты.

Метаболические расстройства, такие как инсулинома (гипогликемия вызывает острую атаксию и состояние спутанности) - довольно типичные причины острой атаксии.

Гипертермия в виде длительного и интенсивного теплового стресса (высокая лихорадка, тепловой удар, злокачественный нейролептический синдром, злокачественная гипертермия, гипертермия при интоксикации литием) может поражать мозжечок, особенно в области ростральных отделов вокруг червя.

Обструктивная гидроцефалия, развившаяся остро, проявляется целым комплексом симптомов внутричерепной гипертензии (головная боль, сонливость, оглушение, рвота), среди которых часто имеет место острая мозжечковая атаксия. При медленном развитии гидроцефалии атаксия может проявляться при минимальных общемозговых расстройствах.

Атаксия с подострым началом

Опухоли (особенно медуллобластомы, астроцитомы, эпендимомы, гемангиобластомы, менингиомы и шванномы (мосто-мозжечкого угла), а также абсцессы и другие объёмные образования в области мозжечка могут клинически проявляться как подостро текущие или хронически прогрессирующие атаксии. Помимо нарастающей мозжечковой атаксии нередки симптомы вовлечения соседних образований; относительно рано появляются признаки повышенного внутричерепного давления. Диаг ностике помогают методы нейровизуализации.

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса: прогрессирующее увеличение желудочков при нормальном давлении ликвора) клинически проявляется характерной триадой симптомов в виде дисбазии (апраксия ходьбы), недержания мочи и деменции подкоркового типа, которые развиваются в течение нескольких недель или месяцев.

Основные причины: последствия субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита, черепномозговои травмы с субарахноидальным кровоизлиянием, операции на мозге с кровотечением. Известна также идиопатическая нормотензивная гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мультиинфарктной деменцией.

Токсические и метаболические расстройства (недостаточность витамина В12, витамина В1, витамина Е; гипотиреоз, гиперпаратиреоз; интоксикации алкоголем, талием, ртутью, висмутом; передозировка дифенина или других противосудорожных средств, а также лития, циклоспорина и некоторых других веществ) могут приводить к прогрессирующей мозжечковой атаксии.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация. Злокачественное новообразование может сопровождаться подострим (иногда острым) мозжечковым синдромом, часто с тремором или миоклонусом (а также опсоклонусом). Часто это опухоль лёгких, лимфоидной ткани или женских половых органов. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация клинически иногда опережает непосредственные проявления самой опухоли. Необъяснимая подострая (или хроническая) мозжечковая атаксия требует иногда проведения целенаправленного онкологического поиска.

Рассеянный склероз должен быть подтверждён или исключён при подостро развившейся мозжечковой атаксии, особенно у лиц моложе 40 лет. Если клиническая картина не типична или сомнительна, то МРТ и вызванные потенциалы разных модальностей обычно позволяют решить этот вопрос.

Хронически прогрессирующие мозжечковые атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

Помимо медленно растущих опухолей и других объёмных процессов для этой группы характерны:

Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом)

Спиноцеребеллярные атаксии - группа заболеваний, список которых жёстко не зафиксирован и включает, по данным разных авторов, разные наследственные заболевания (особенно в детском возрасте).

Фридрейха атаксия (типичные симптомы: мозжечковая атаксия, сенситивная атаксия, гипорефлексия, симптом Бабинского, сколиоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардиомиопатия, сахарный диабет, аксональная полинейропатия).

Спиноцеребеллярные дегенерации «нефридрейховского типа». В отличие от атаксии Фридрейха здесь характерно более раннее начало заболевания, сохранные сухожильные рефлексы, гипогонадизм. В некоторых семьях - нижний спастический парапарез или другие знаки преимущественного поражения спинного мозга.

Корковые мозжечковые атаксии

Корковая атрофия мозжечка Холмса - наследственное заболевание взрослых, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, тремором, нистагмом и, редко, другими неврологическими знаками (изолированная церебеллофугальная семейная атрофия, гередоатаксия типа В). На МРТ - атрофия червя мозжечка.

Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина начинается поздно (средний возраст 57 лет) и очень медленно прогрессирует (в течение 15-20 лет), во многом напоминая предыдущую форму (клинически и морфологически), но без семейного анамнеза (изолированная церебеллофугальная атрофия спорадического типа). Аналогичные патоморфологические и клинические проявления описаны при алкогольной мозжечковой дегенерации.

Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Существуют различные классификации ОПЦА. Спорадическая форма (Дежерина-Тома) выглядит как клинически «чистый» тип или как тип с экстрапирамидными и вегетативными (прогрессирующая вегетативная недостаточность) проявлениями. Последний вариант относят к множественной системной атрофии. Наследственные формы (примерно 51 %) ОПЦА (гередоатаксии типа А) патоморфологически и иногда клинически (в отличие от спорадических форм здесь не характерна ПВН) мало отличаются от спорадических форм ОПЦА и насчитывают сегодня семь генетических вариантов.

Ведущим проявлением любых форм ОПЦА является мозжечковая атаксия (в среднем более, чем у 90 % больных), особенно заметная в ходьбе (более 70 %); дизартрия (скандированная речь, дисфагия, бульбарные и псевдобульбарные расстройства); синдром паркинсонизма встречается примерно в 40-60 % случаев; не менее характерны пирамидные знаки. Отдельные клинические варианты включают в свои проявления миоклонус, дистонию, хореические гиперкинезы, деменцию, глазодвигательные и зрительные расстройства; редко - амиотрофии, фасцикуляции и другие (эпилептические припадки, апраксия век) симптомы. В последние годы всё чаще описываются сонные апноэ при ОПЦА.

КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвёртого желудочка и цистерны мостомозжечкового угла. Часто нарушаются параметры слуховых стволовых вызванных потенциалов.

Дифференциальный диагноз проводят внутри различных форм мультисистемной атрофии (спорадический вариант ОПЦА, синдром Шая-Дрейджера, стрионигральная дегенерация). В круг заболеваний, с которыми приходится дифференцировать ОПЦА, входят такие болезни, как болезнь Паркинсона, прогрессирующий супрануклеарный паралич, хорея Гентингтона, болезнь Мачадо-Джозефа, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, синдром Маринеско-Шегрена, абеталипопротеинемия, СМ2-ганглиозидоз, болезнь Рефсума, метахроматическая лейкодистрофия, адренолейкодистрофия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, паранепластическая мозжечковая дегенерация и, иногда, болезнь Альцгеймера, болезнь диффузных телец Леви и другие.

Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия - редкое семейное заболевание, описанное главным образом в Японии, при котором мозжечковая атаксия сочетается с хореоатетозом и дистонией и, в отдельных случаях включает миоклонус, паркинсонизм, эпилепсию или деменцию. Точная диагностика осуществляется молекулярно-генетическим анализом ДНК.

Мачадо-Джозефа болезнь (болезнь Азорских островов) - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией в подростковом или раннем взрослом периоде, в сочетании с гиперрефлексией, экстрапирамидной ригидностью, дистонией, бульбарными знаками, дистальной моторной слабостью и офтальмоплегией. Возможна межсемейная вариабельность отдельных неврологических проявлений. Точная диагностика достигается генетическим анализом ДНК.

Другие наследственные атаксии с вовлечением мозжечка. Существует большое количество описаний наследственных мозжечковых атаксий с необычными клиническими особенностями (мозжечковая атаксия с атрофией зрительных нервов; с пигментной дегенерацией сетчатки и врождённой глухотой; дегенерацией сетчатки и сахарным диабетом; атаксии Фридрейха с ювенильным паркинсонизмом; и др.).

В эту группу можно отнести и так называемые «атаксии плюс» синдромы (болезнь Гиппель-Линдау; атаксия-телеангиоэктазия; «мозжечковая атаксия плюс гипогонадизм»; синдром Маринеску-Шегрена; "мозжечковая атаксия плюс тугоухость") и заболевания с известным биохимическим дефектом (болезнь Рефсума; болезнь Бассена-Корнцвейга), а также некоторые другие редкие болезни (болезнь Ли; болезнь Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler); болезнь Крейтцфельдта-Якоба; Х-сцепленная адренолейкодистрофия; синдром MERRF; болезнь Тея-Сакса; болезнь Гоше; болезнь Нимана-Пика; болезнь Сандхофа).

Мозжечковые дисгинезии

Мальформация Арнольда-Киари проявляется протрузией миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Тип I такой мальформации отражает самую слабую протрузию и проявляется головной болью, болью в шее, нистагмом (особенно бьющим вниз), атактической дисбазией и вовлечением нижних краниальных нервов, а также проводниковых систем ствола. Тип IV - самый тяжёлый и проявляется мозжечковой гипоплазией с кистозным расширением четвёртого желудочка. Этот тип перекрывается с синдромом Денди-Уолкера, который может включать и многие другие аномалии мозга.

Описаны также такие варианты мозжечковых дисгинезии, как врождённая гипоплазия слоя зернистых клеток; агенезия червя мозжечка.

Пароксизмальная (эпизодическая) атаксия

В детском возрасте

Семейная эпизодическая (пароксизмальная) атаксия существует в двух формах.

Тип I начинается в 5-7 летнем возрасте и характеризуется короткими приступами атаксии или дизартрии, длящимися от нескольких секунд до нескольких минут. В межприступном периоде выявляется миокимия, которая обычно наблюдается в круговых мышцах глаз и руках. Приступы обычно провоцируются вздрагиванием (startle) или физической нагрузкой. В некоторых семьях припадки откликаются на антиконвульсанты. Среди других находок описывают контрактуры суставов и пароксизмальные дискинезии. На ЭМГ - постоянная активность двигательных единиц.

Тип II эпизодической атаксии характеризуется приступами длительностью до нескольких дней. Атаки провоцируются эмоциональными стрессами и физической нагрузкой. Заболевание чаще начинается в школьном возрасте. У некоторых больных приступы сопровождаются мигренеподобной головной болью, головокружением и тошнотой, то есть картиной, заставляющей исключать базилярную мигрень. В межприступном периоде типичен нистагм, бьющий вниз. В некоторых случаях может иметь место прогрессирующая мозжечковая атаксия. На МРТ иногда картина селективной атрофии червя мозжечка.

Болезнь Хартнупа - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающееся в нарушении обмена триптофана. Характеризуется интермиттирующей мозжечковой атаксией. Симптомы нарастают в течение нескольких дней и продолжаются от недели до месяца. Дети с этим заболеванием отличаются повышенной фотосенситивностью кожи (фотодерматоз). У многих больных наблюдаются эпизоды мозжечковой атаксии, иногда сопровождаемые нистагмом. Неврологические проявления провоцируются стрессом или интеркуррентными инфекциями, а также диетой, содержащей триптофан. Течение благоприятное. Характерна аминоацидурия. Приступы предотвращаются пероральным ежедневным введением никонитамида (от 25 до 300 мг в день).

Недостаточность пируват дегидрогеназы. Большинство пациентов обнаруживает лёгкое отставание в развитии в раннем детстве. Приступы атаксии, дизартрии и иногда гиперсомнии обычно начинаются после 3-х летнего возраста. При более тяжёлых формах эпизоды атаксии начинаются в младенчестве и сопровождаются генерализованной слабостью и нарушением сознания. Некоторые приступы развиваются спонтанно; другие провоцируются стрессом, инфекциями. Атаки мозжечковой дискоординации повторяются через нерегулярные промежутки времени и могут продолжаться от 1 дня до нескольких недель. Характерен лактат-ацидоз и рецидивирующая полинеиропатия. Концентрация лактата и пирувата всегда повышается во время приступов. При нагрузке глюкозой per os гипергликемия носит пролонгированный характер и концентрация лактата в крови повышается. Этот тест может спровоцировать появление клинических симптомов.

Болезнь «Кленового сиропа» наследуется по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении обмена аминокислот. Клинические проявления становятся заметными в возрасте от 5 месяцев до 2 лет: появляются эпизоды атаксии, раздражительности и нарастающей гиперсомнии. Провоцирующие факторы: инфекции, хирургические вмешательства и диета, богатая белком. Длительность приступов вариабельна; у большинства детей наблюдается спонтанное восстановление, но некоторые умирают при картине тяжёлого метаболического ацидоза. У выживших психомоторное развитие остаётся нормальным. Диагноз основывается на общеклинических данных и обнаружении специфического сладковатого запаха мочи. В сыворотке крови и в моче в больших количествах обнаруживаются аминокислоты лейцин, изолейцин и валин (именно они придают этот запах моче). Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот.

Эпизодическая атаксия у взрослых

Лекарственная (токсическая) атаксия уже упоминалась выше. Её возникновение часто обусловлено кумуляцией или передозировкой таких лекарств, как дифенин и другие антиконвульсанты, некоторых психотропных средств (литий) и других препаратов. Рассеянный склероз при ремиттирующем течении в момент обострений (а также псевдорецидивов) может проявляться периодически возникающей атаксией. Транзиторные ишемические атаки, проявляющиеся мозжечковой атаксией, характерны для поражения вертебральных и основной артерии (в том числе в картине базилярной мигрени).

Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия также могут проявляться эпизодами мозжечковой атаксии.

Интермиттирующая обструкция желудочковой системы при некоторых нейрохирургических заболеваниях среди прочих неврологических проявлений содержит и эпизоды мозжечковой атаксии.

Представленный синдромно-нозологический анализ мозжечковых атаксий касается основных форм неврологических заболеваний, протекающих с атаксией, но он не является и вряд ли может быть абсолютно полным. Поэтому дополнительно представляем и другую классификацию мозжечковых атаксий, в которой этиология (а не клинические признаки) легла в основу классификации. Она содержит прежде всего подробный перечень заболеваний и может служить подспорьем к предыдущей клинической классификации при проведении дифференциального диагноза мозжечковых атаксий.